科学家发现后天获得的基因突变 冠心病风险将增加42%

近日，国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授团队研究发现，后天获得的克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险，相比未携带者，携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。

研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研究基于我国随访长达20年6000余例的队列人群，通过靶向深度测序系统，检测了克隆性造血相关的90个基因以及冠心病相关的500余个基因变异，在中国人群中构建了克隆性造血相关的体细胞基因突变特征谱，发现高达17.8%的研究对象携带这类突变。

研究发现，相比未携带者，携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%，且突变细胞比例越高，冠心病风险越大，尤其是TET2基因的突变最高可增加近300%的风险。值得注意的是，在年轻人中占比更高的小克隆突变也可增加33%的风险。

后天获得的体细胞突变与先天炎症基因遗传风险呈现明显的叠加效应。研究人员进一步结合冠心病多基因遗传风险评分，评估了先天遗传和后天获得性突变对冠心病的协同作用，发现先天遗传高风险人群同时携带体细胞突变，冠心病风险将升高120%，而当先天遗传风险较低时，体细胞突变导致的冠心病风险将被完全抵消。

据了解，后天获得的克隆性造血相关体细胞突变主要受到衰老和环境因素的影响。研究系统揭示了后天体细胞突变在中国人群的分布特征，其发生率从30岁开始逐步攀升。受访专家提示，早期检测对心血管疾病高危人群筛查和精准防控具有重要价值，通过高深度测序研发相应的遗传风险评估工具，将推动冠心病的个体化精准防治。

诊断冠心病需要回顾病史、体检和其他医学检查：

（1）心电图：该检查监测通过心脏的电信号。它可以帮助医生确定是否曾心脏病发作。

（2）超声心动图：此成像检查使用超声波来创建心脏图片。这个检查的结果揭示了心脏中的某些东西是否正常运作。

（3）压力检查：这个特殊的检查测量身体活动和休息时心脏承受的压力。当在跑步机上行走或骑固定自行车时，该检查会监测心脏电活动。也可以针对该检查的一部分进行核成像。对于那些无法进行体育锻炼的人，可以使用某些药物代替进行压力检查。

（4）心脏导管插入术（左心导管插入术）：在此过程中，医生会通过插入腹股沟或前臂动脉的导管将特殊染料注入冠状动脉。该染料有助于增强冠状动脉的放射影像，以识别任何阻塞。

（5）心脏CT扫描：医生可能会使用此成像检查来检查动脉中的钙沉积。