上海新华医院国际罕见病日系列活动暨罕见病学术研讨会顺利举办

2024年2月29日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、北京病痛公益挑战基金会、中国营养学会医用食品与营养支持分会联合主办的“关注罕见 关爱未来”2024年上海新华医院国际罕见病日系列活动暨罕见病学术研讨会在上海成功举办。

国家市场总局特食司婴配注册处处长李晓瑜、三级调研员张剑，上海市卫生健康委员会医政医管处处长吴宏，上海市儿科医学研究所所长蔡威，上海交通大学医学院附属新华医院党委书记唐国瑶、副院长李劲松、副院长杜鹏、医务部主任盛旭俊，上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范，上海市儿科医学研究所副所长董艳，北京病痛挑战公益基金会秘书长马滔、副秘书长孙荣甲，阿里健康资深副总裁马立等领导嘉宾出席会议。

会议开幕式由上海交通大学医学院附属新华医院副院长李劲松主持。

会议开幕式上，国家市场总局特食司婴配注册处处长李晓瑜受周石平司长委托，对会议的成功召开表示祝贺，向致力于罕见病诊疗、研究、服务的工作者们致以真诚的敬意，她指出国家市场监督管理总局特殊食品司高度重视罕见病群体需求，回顾了过去一年围绕罕见病特医食品可及作出的诸多努力，将切实落实《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，对罕见病类别、临床急需尚且未批准新类别等产品实施优先审评，鼓励产品研发，欢迎国内外产品积极申报，让中国罕见病患儿获得更多安全产品。

上海市卫生健康委员会医政医管处处长吴宏高度肯定上海新华医院、上海市儿科医学研究所多年来在罕见病领域的工作，提出了目前罕见病防治工作中面临的困难，罕见病的诊治不仅是医学问题，也是社会公共卫生问题。

上海交通大学医学院附属新华医院党委书记唐国瑶在致辞中介绍了上海新华医院和上海市儿科医学研究所在探索罕见病工作上的成效，希望打通基础和临床，打通研究和应用的产学研体系。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、甲基丙二酸血症、低磷性佝偻病……这一个个看起来陌生、读起来晦涩的疾病，其实离我们并不遥远。但罕见病依然存在公众知晓率低，确诊时间长，治疗可及性差，规范治疗率低等情况。因此，加强罕见病科普刻不容缓。

2024年国际罕见病日，由蔡威教授、张惠文教授牵头，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所及北京病痛挑战公益基金会联合创作的科普书籍《漫画罕见病》正式发布。

本书聚焦发病率相对高、治疗效果较好的25种罕见病，以漫画的形式，生动形象地展现罕见病的典型症状、病因、检查、诊断、治疗，以及预防要点，系统地科普罕见病防治知识。上海交通大学医学院附属新华医院张惠文教授分享了创作初衷，并希望通过本书出版传播，不断提高社会大众对罕见病的关注与认识。本书由人民卫生出版社出版，并得到上海市科委科普项目资助。

2023年，上海交通大学医学院附属新华医院、北京病痛挑战公益基金会等联合发布了国内首个罕见病类特医食品报告《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，关注急需特医食品的遗传代谢类罕见病，了解罕见病特医食品的重要性。

会上，北京病痛挑战公益基金会、上海市儿科医学研究所联合发起的遗传代谢类罕见病关爱合作项目正式签约启动。本项目的实施，将进一步推动罕见病医务社会工作人才建设，衔接病痛挑战基金会的罕见病综合服务体系，为遗传代谢类罕见病患儿提供一站式全生命周期诊疗和关怀服务，提高罕见病类特医食品可及。

随后，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、北京病痛挑战公益基金会、中国营养学会医用食品与营养支持分会共同启动了《罕见病类特殊医学用途配方食品的应用与展望：基于真实世界数据》项目，深入地了解罕见病类特殊医学用途配方食品的应用前景。上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授详细阐述了项目背景、目标和研究方法，项目得到阿里巴巴公益、阿里健康公益支持。

罕见病特医食品应用与展望研讨会由上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授、张惠文教授和冯一教授共同主持。

上海市儿科医学研究所所长蔡威教授介绍了中国遗传代谢病特医食品现状、困境与对策。我国特医食品相关政策法规不断完善，但依然面临着注册成本高、医院渠道不通、国内产业链不完整等挑战。截止到2024年2月28日，已有175种特医食品获批，但仅有3种罕见病特医食品。蔡威教授表示特医食品将作为我国国民健康中的重要一环，其重要性愈加凸显。

苯丙酮尿症（PKU）是遗传代谢类罕见病里第一个能够治疗的疾病，也是使用特医食品进行治疗的第一个疾病。上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授回顾了人类社会对于PKU的认识和发展，从零的突破到实现早筛查早诊断早治疗，临床医生可以从中学习到宝贵的经验，有助于整个遗传代谢类罕见病的诊断和筛查。

PKU早期筛查治疗逐步完善的同时，长期疾病管理也格外重要。对于目前中国青少年PKU诊治现状，上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授也从低苯丙氨酸饮食、心理健康等方面进行介绍，建议在患者、父母和医生的共同努力下，青少年PKU患者可以逐步过渡到自己能独立管理和控制自己的疾病。

和度生物技术（上海）有限公司联合创始人向斌博士介绍了苯丙酮尿症新药研发及工程菌药物。

上海交通大学特聘教授钱昆分享了基于固相质谱的代谢分析平台，为患者的诊疗和预后监测提供了新思路。

上海市儿科医学研究所在特医食品的生产和研发上历史悠久，钟建研究员为大家介绍了氨基酸代谢和有机酸代谢障碍症低蛋白食品研发与生产实践，并展示了目前已开发的7种低蛋白粮食加工食品、7种粉剂食品，希望未来能够尽快转化和生产更多的质优价平的罕见病医用食品。

以“罕见病特医食品应用与展望”为主题的圆桌讨论环节由蔡威教授主持，李晓瑜处长、邱文娟教授、韩连书教授、钟建研究员、孙荣甲先生、杨栋栋先生、刘英娜女士等嘉宾围绕罕见病特医食品的患者需求、供应可及、自主研发、临床实践和监督管理等不同话题展开互动交流，大家一致共识携手守护罕见病患儿，为罕见病特医食品可及作出不断努力。

最后，蔡威教授对本场活动进行了总结，感谢各方对本次会议的支持和帮助，并表示上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所将继续推动罕见病防治和保障工作，加强罕见病特医食品研发和转化，服务于广大罕见病患者，相信在各方努力下，一定能为罕见病患者创造更好的明天！