中国预防出生缺陷日——守护新生 守望未来

孕育生命的过程是美好的，它凝聚了一个家庭的希望。然而受遗传、环境等因素的影响，出生缺陷时有发生，预防出生缺陷，让宝宝健康的来到这个世界上，不仅是临床医生的挑战，也是每一个家庭的责任。

我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

今天是中国预防出生缺陷日，国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，确定今年的主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

什么是出生缺陷？

每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。所谓出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

环境因素：环境因素约占10%，包括孕期营养、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒 品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境）。

遗传因素：遗传因素约占25%，包括单基因遗传病（单一致病基因）、染色体异常（结构或数量异常）。

不明原因：并不是所有的出生缺陷都能找到原因，约有65%的出生缺陷无法明确病因，推测可能是遗传因素和环境因素的共同作用，比如胎儿的心脏结构异常、脊柱裂等。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的出生缺陷包括：唐氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、神经管畸形（无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出）、先天性心脏病、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。今天为大家主要介绍其中的四种：

唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病，大部分人的体内细胞有23对染色体，唐氏综合征是由于第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。在活产婴儿中发生率为1:600-1:1000。存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无法治愈，患儿生活不能自理，一辈子需要人照顾。

遗传性耳聋

遗传性耳聋是由于耳聋基因突变而导致的听力障碍，主要是由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。中国人群耳聋基因致病变异携带率至少高达15%，基因突变携带者自身听力正常，但如配偶携带相同致聋基因，则可能生育遗传性耳聋宝宝，约80%聋儿都是由听力正常的父母所生。

2021年《世界听力报告》显示，全球超15亿人听力受损。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，我国新生儿中，每年新增约3.5万的先天性听力障碍患儿。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可能遗传给后代。

地中海贫血

地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东、广西等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗，治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。目前，夫妻双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），需通过产前诊断杜绝重型地贫儿的出生。

若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，那么他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妻双方为同型地贫基因携带者，那么怀孕以后子代的遗传几率为：1/4为正常胎儿，1/2为地贫基因携带者（同父母一样），1/4为重型地中海贫血患者。

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）基因缺失或突变，体内神经元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足所致神经肌肉疾病，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现，是一种严重可致死性遗传病。

SMA遗传方式属于常染色体隐性遗传，我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，现存SMA致病变异的携带者约3000万人，携带者不发病但有生育患儿的风险。若夫妻双方都是携带者，则每次怀孕都有25%的概率生育患儿，25%的概率生育健康孩子，50%的概率孩子会是SMA致病基因携带者（无症状）。

如何预防出生缺陷，生育健康宝宝

目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生。同时，国家卫生健康委在2023年8月印发的《出生缺陷防治能力提升计划 (2023—2027年)》中也表示，应坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。