《自然》 揭示中国南方人群特有遗传背景

近日，广州市妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿中心”）的广州出生队列研究团队在国际顶尖期刊《自然》（Nature）上发表题为“TheBorninGuangzhouCohortStudyEnablesGenerationalGeneticDiscoveries”的论著，揭示了遗传因素和宫内环境对子代健康的影响。例如，使用创新科学研究方法，从4053名研究对象中发现了中国南方人群的遗传特点，证实了孕期空腹血糖对婴儿出生体重、孕期总胆汁酸对婴儿出生身长的影响。同时发现广州出生队列人群中的粤语人群有着明显的北方古人痕迹，从基因组学角度揭示中国汉语言的遗传学差异。

“出生队列研究”以选定部分人群为样本，从胎儿期开始至成年甚至老年，定期收集发育、成长、健康等相关医学数据，开展长期的前瞻性研究，以发现影响疾病和健康的多种因素。据了解，广州出生队列（TheBorninGuangzhouCohortStudy,BIGCS）是基于广妇儿中心的一项大型中国普通人群亲子前瞻性队列。“历时12年，目前已经成为全国入组人数最多，随访管理完善的出生队列。截至2023年底已入组家庭数超过5.8万个，生物样本库累计入库超过290万人份，实现全流程信息化管理。”广妇儿中心小儿外科学术带头人夏慧敏教授介绍。

据广妇儿中心妇女保健部主任、广州出生队列负责人邱琇教授介绍，近两年半以来，广州出生队列利用4053名研究对象，采用跨代孟德尔随机化方法，明确了妊娠期暴露对胎儿生长的潜在因果关系。例如，在扣除了代际遗传的影响后，母亲空腹血糖每增加1mmol/L，子代出生体重增加516.2g；母亲孕期总胆汁酸每升高1mmol/L，子代出生身长减少0.42cm。

同时，研究还新发现了东亚人群所特有的调控基因，如孕妇携带rs2296651-A基因型时，妊娠期间发生胆汁淤积症的风险增加3.55倍。

此外，经过系统分析研究人群习惯使用的方言与遗传信息的关系，研究发现广州出生队列人群中的粤语人群有着明显的北方古人痕迹，即从遗传上看，现代粤语人群总体上是北方中国人和现代南方中国人的混合体。这为更深入了解现代南方人群的遗传多样性和演变提供了宝贵的线索，也为理解华南地区方言和人口演变的相互关系提供了有力支持。

“出生队列的研究是巨大的财富，我们才刚刚拉开序幕。”广妇儿中心主任、院长周文浩表示，接下来，研究团队将更深入和全面地分析母亲妊娠期和孩子生长发育期的一系列环境和遗传因素的复杂相互作用，基于研究成果将预警关口前移，更早采取措施保护母亲和胎儿。