遗传性耳聋！15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获“听力”

基因突变引发耳聋，15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力，体验美妙有声世界。2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布，该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例，该技术为耳聋治疗开辟了新方向，也为其他先天性耳聋患者带来新希望。

据了解，洋洋父母经过多番打听，得知协和医院正开展先天性耳聋患儿基因治疗的临床试验，该项试验将有望改变孩子双耳失聪的现状。抱着一丝希望，今年1月初，洋洋的父母来到协和医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。

到医院检查评估后，专家确定洋洋的遗传性耳聋，是由于OTOF基因突变引起的，符合先天性耳聋患儿基因治疗的各项条件。

2月9日，正值农历新年除夕，在协和医院车谷院区，耳鼻咽喉头颈外科主任肖红俊教授、孙宇教授团队与麻醉科、手术室紧密合作，为洋洋实施手术。

术后第七天的听力测试时，医生发出声音，洋洋立马给出反应，门外站着的妈妈瞬间红了眼眶，这一刻她和丈夫期待了太久。

数据显示，像洋洋这样的先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素有关（即基因缺陷），严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。除人工耳蜗外，然而目前临床尚无任何治疗药物。

遗传性耳聋基因治疗方法很大程度上取决于其遗传形式，目前常用的基因治疗方法有以下三种：基因置换，基因沉默和基因编辑。基因置换是基因治疗最直接的方式，在确定致病基因后用正常或野生型基因替换缺陷基因，由此恢复缺陷基因造成的功能障碍。

通俗来讲，基因治疗的技术路径可以理解为“缺什么补什么”，某个基因缺失了，就通过基因治疗把编码的蛋白通过载体“运送”到病人体内，纠正患者体内的相关基因缺陷，实现精准高效的治疗。

该院耳鼻咽喉头颈外科主任肖红俊教授解释，OTOF基因突变是引起婴幼儿听神经病的重要病因，突变频率高达41%。“由于该基因的缺失，耳蜗内毛细胞无法将声音刺激信号传递给下一级听觉神经元，该病的患者基本是完全听力损失，也无法形成言语。”

本次先天性耳聋患儿基因治疗临床试验的成功，给洋洋打开了听力“新世界”的大门，也给了协和医院耳鼻咽喉科团队带来很大的信心。孙宇教授表示，随着科技和生物医药技术的不断发展，遗传性耳聋有了治疗的新希望。将具有正常功能的基因直接递送到内耳，表达功能正常的蛋白，恢复正常功能，根本上恢复或改善耳聋患者听力，让患儿都能用自己的耳朵听到世界最真实的声音。

据悉，洋洋是目前世界上进行耳聋基因治疗年龄最大的患者，协和医院耳鼻咽喉头颈外科也是世界第四个开展遗传性聋内耳基因治疗的单位，在华中地区也是首个开展该项治疗技术的单位。